Beijing, Jumat 12 September 2025-VNNMedia- Sekelompok ilmuwan dari Laboratorium Liangzhou Universitas Zhejiang, China, sukses mengidentifikasikan cacat gen sebagai penyebab penyakit lupus
Lupus, atau Systemic Lupus Erythematosus (SLE), adalah penyakit autoimun kronis yang menyebabkan peradangan di berbagai bagian tubuh, dimana sistem kekebalan tubuh, yang seharusnya melindungi tubuh dari kuman dan infeksi, justru keliru menyerang sel-sel dan jaringan sehat dalam tubuhnya sendiri
Dalam temuannya, kelompok itu menyebut defisiensi PLD4 merupakan penyebab utama penyakit yang dijuluki ‘seribu wajah’ itu. Melalui pengurutan exome utuh, tim ilmuwan tersebut mengidentifikasi mutasi resesif pada gen PLD4 pada lima pasien lupus yang mengalami nefritis lupus
Gen PLD4 ini diekspresikan dalam sel-sel kekebalan utama, termasuk sel dendritik, sel B, dan monosit. Defisiensi PLD4 inilah yang memicu peradangan berkelanjutana dan aktivasi autoimun
Validasi lebih lanjut pada model tikus yang menunjukkan bahwa baricinitib -inhibitor JAK-, terbukti efektif mengurangi gejala seperti penurunan berat badan, produksi autoantibodi dan peradangan jaringan pada tikus dengan cacat PLD4
Penemuan ini menunjukkan bahwa baricinitib dapat menawarkan terapi tertarget untuk pasien lupus dengan mutasi PLD4. Hal ini merupakan terobosan bagi pengobatanberbasis genotipe yang dipersonalisasi dalam perawatan lupus
Hasil penelitian tersebut telah dipublikasikan dalam jurnal Nature yang terbit pada Rabu (10/9), yang akan menambah wawasan baru bagi terapi tertarget di masa mendatang
sumber: Antara
Baca Berita Menarik Lainnya Di Google News
